- врождённое нарушение обмена
- Medicine: inborn error of metabolism (веществ)
Универсальный русско-английский словарь. Академик.ру. 2011.
врождённое нарушение обмена
Смотреть что такое "врождённое нарушение обмена" в других словарях:
фенилаланин — ароматическая аминокислота. В организмах присутствует в свободном виде и в составе белков; превращается в аминокислоту тирозин. Незаменимая аминокислота. Врождённое нарушение обмена фенилаланина в организме человека (фенилкетонурия) приводит к… … Энциклопедический словарь
Лейциноз — МКБ 10 E71.071.0 МКБ 9 270.3270.3 OMIM … Википедия
Болезнь кленового сиропа — Лейциноз МКБ 10 E71.0 МКБ 9 270.3 OMIM … Википедия
Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — Лейциноз МКБ 10 E71.0 МКБ 9 270.3 OMIM … Википедия
Разветвлённоцепочечная кетонурия — Лейциноз МКБ 10 E71.0 МКБ 9 270.3 OMIM … Википедия
Разветвленноцепочечная кетонурия — Лейциноз МКБ 10 E71.0 МКБ 9 270.3 OMIM … Википедия
Болезнь Вильсона — Коновалова … Википедия
Карликовый рост — карликовость (от польск. karlik карлик), нанизм (от греч. nános карлик), ненормальный низкий рост (для мужчин ниже 130 см, для женщин ниже 120 см). Наиболее частая причина поражение желез внутренней секреции. Все виды К. р. условно делят… … Большая советская энциклопедия
ТРИПТОФАНУРИЯ — мед. Триптофанурия врождённое нарушение метаболизма разной этиологии, дефекты всасывания а аминокислот в почечных канальцах (снижается способность к конвертированию триптофана в кинуренин и далее в ниацин) и кишечнике (невсосавшийся триптофан… … Справочник по болезням
Паренхиматозные диспротеинозы — дисметаболические (дегенеративные, дистрофические) процессы с преимущественным нарушением обмена белков, развивающиеся первично в паренхиматозных клетках органов. Содержание 1 Классификация 2 Зернистая дистрофия … Википедия
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
